医疗卫生

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苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。该病主要是由于苯丙氨酸羟化酶的活性降低，从而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积所致。

一、发病机制

1.经典型苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶的缺乏所致。

2.非经典型苯丙酮尿症：四氢生物蝶呤缺乏所致。

二、临床表现

患儿在出生时表现正常，常在小儿3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。其有如下表现：

1.神经系统表现：患儿表现出智能发育的落后，此为最突出的表现，患儿智商常低于正常同龄儿。患儿还可出现兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等表现。而且部分小儿还可出现癫痫小发作以及现肌张力增高和腱反射亢进。

2.皮肤表现：患儿自出生后逐渐出现头发和皮肤颜色变浅表现，此外还常见湿疹。

3.体味：患儿的汗液和尿液中有明显的鼠尿臭味。

三、辅助检查

1.确诊：行血浆苯丙氨酸测定。

2.新生儿期筛查：采集新生儿足跟外周血进行Guthrie细菌生长抑制试验。

3.较大儿童的筛查：尿三氯化铁试验或尿2，4-二硝基苯肼试验等。

4.鉴别其他疾病：尿有机酸分析。

5.产前诊断：DNA分析可用于基因诊断和产前诊断。

四、治疗

主要采用低苯丙氨酸饮食治疗。首选母乳喂养;并在治疗期间定期检测患儿血浆苯丙氨酸情况。